بیماری های مشابه

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

سندرم استورج-وبر (Sturge-Weber syndrome یا SWS) یک وضعیت مادرزادی غیروراثتی است که با لکه شرابی (port-wine stain) وسیعی که معمولاً ناحیه V1 را درگیر می‌کند، ناهنجاری‌های چشمی و ناهنجاری‌های لپتومنینژیال و سایر ناهنجاری‌های مغزی مشخص می‌شود. در سندرم استورج-وبر، هر سه سیستم اندامی می‌توانند درگیر شوند یا ترکیبی از سیستم‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند. گلوکوم (glaucoma)، که اغلب در دوره نوزادی رخ می‌دهد، در حدود ۳۰ درصد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده می‌شود.

سندرم کورنلیا د لانگه (Cornelia de Lange syndrome) یک اختلال ناهنجاری بالینی متغیر با تظاهرات گسترده است. مورفولوژی صورت در بیشتر افراد به طور مشخصی متمایز است و با ویژگی‌هایی مانند ابروهای کمانی یا به هم پیوسته و پرپشت (synophrys)، مژه‌های بلند و ضخیم، بینی کوتاه و رو به بالا با پل پهن، فاصله بین دو دندان (diastema) و گاهی میکروبراک‌سفالی (microbrachycephaly) شناخته می‌شود. پتوز (ptosis) خفیف شایع است و بسیاری از بیماران استرابیسموس (strabismus)، میوپیا (myopia) و نیستاگموس (nystagmus) دارند. پرمویی (hirsutism) با خط موی پایین در اکثر افراد دیده می‌شود. لب‌ها نازک به نظر می‌رسند و دهان به شکل هلالی باز می‌شود. گوش‌ها اغلب پایین‌تر از حد طبیعی و به سمت عقب چرخیده‌اند. گردن ممکن است کوتاه باشد و کام سخت به شدت قوسی و گاهی شکاف‌دار است. نوزادان با فرم شدیدتر اغلب دارای گریه‌ای با صدای پایین هستند که در اواخر نوزادی ناپدید می‌شود.

سندرم جنینی الکل یک وضعیت نوزادی است که به دلیل قرار گرفتن در معرض اتانول بیش از حد در دوران بارداری (in utero) ایجاد می‌شود و منجر به ناهنجاری‌های عصبی-رشدی و کندی رشد می‌شود. بیماران مبتلا به سندرم الکل جنینی می‌توانند فنوتیپ‌های مختلفی داشته باشند.

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.